A SAPHO-szindróma (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) ritka, hullámzó lefolyású, változatos csont-ízületi és bőrgyógyászati tünetekkel járó kórkép. Az osteoarticularis tünetek leggyakrabban osteitis, hyperostosis, aszeptikus osteomyelitis, arthritis, a dermatológiai tünetek súlyos acne, palmoplantaris pustulosis és psoriasis pustulosa képében jelentkeznek. Etiológiája ismeretlen, azonban kialakulásában genetikai, immunológiai és infekciózus tényezők is szerepet játszanak. A megfelelő diagnózis és terápia beállításához multidiszciplináris együttműködés szükséges. Az alábbi összefoglaló áttekinti a szindróma patogenezisét, a jellegzetes klinikai megjelenési formákat, a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket.

A spontan epeut-perforacio nagyon ritka, de potencialisan eletveszelyes korallapot. Esetunkben egy szivbeteg, tartosan antikoagulalt, 14 honapos leany akut hasi korkepe kapcsan vegzett feltaras soran kerult felismeresre. A perforacio nagy merete es a kornyező szovetek kiterjedt karosodasa miatt egy ulesben biliodigesztiv rekonstrukciot vegeztunk. A beteget a 9. posztoperativ napon elveszitettuk. A boncolas soran az anastomosisok jol zartak. A ritka korkep felismereset kesleltette a jellegtelen klinikai kepben az alapbetegseg esetleges szerepe, a kepalkoto-vizsgalatok alapjan felmerulő kiterjedt subcapsularis majverzes gyanuja. A helyes diagnozis korai felallitasa es a kedvezőbb helyi viszonyok eseten vegezhető, kisebb megterhelessel jaro sebeszi beavatkozas a beteg megmentesenek kulcsa lehetett volna.

Az ember immunrendszere kifejlesztette azt a képességet, hogy megvédje a szervezet és funkciója integritását a külső ágensekkel, pl. infekciókkal szemben, illetve endogén veszéllyel, mint pl. sejtpusztulással és sejtkárosodással szemben. Ezek következményeként kifejlődő válasz a gyulladás, ami szükséges fiziológiás folyamat annak érdekében, hogy fennmaradjon a szövetek homeosztázisa. Az extracelluláris patogének és az endogén károsodás felismerése külön receptorokkal történik, melyek számos más molekulával kötődve multimolekuláris komplexet alkotnak és így kellő szignált jelentenek a proinflammatoros folyamatok beindításában. Korábban a gyermekkori gyulladásos betegségeket autoimmun eredetűnek tartották, de később a gyulladásos folyamatokat „immunologic disease continuum”-nak nevezték el. Ebben a spektrumban foglalnak helyet az autoinflammatoros betegségek, amelyek a veleszületett immunitás genetikailag meghatározott regulációs zavarai. A háttérben központi szerepet tölt be pl. az IL-1b, NF-kB, proteaszóma. A betegségek száma egyre emelkedik, a patológiás háttér egyre világosabbá válik, de klasszifikációjuk egyelőre nehézkes.

Klinikánkon a hypospadiasis enyhébb, distalis formáinak megoldására a Beck által leírt módszer módosított változatát használjuk. A műtét a makkon, coronalisan, vagy legfeljebb subcoronalisan elhelyezkedő húgycsőnyílás esetében alkalmazható. Lényege, hogy az urethrát a corpus spongiosummal együtt teljesen körbepreparálva mobilizáljuk, így annak természetes rugalmasságát kihasználva a meatus egy-másfél centiméterrel közelebb hozható a pénisz csúcsához. A műtét lényegéből következik, hogy a húgycsövön anastomosis nincs, így a fisztula kialakulásának veszélye lényegesen csökken. Ugyanakkor az új húgycsőnyílás beszűkülhet vagy visszahúzódhat az esetek 5-10%-ában. E több mint százéves módszer megfelelő módosításával ma is jó eredmények érhetők el a distalis hypospadiasis kezelésében.

Vizsgálatunk során részletesen tanulmányoztuk a gyermekkori pszichogén nem epilepsziás rohamokat (PNES) és vizsgáltuk a felnőtteknél használatos csoportosítási rendszer alkalmazhatóságát gyermekkorban. 568 gyermek video-EEG vizsgálatának adatait tekintettük át és közülük a PNES diagnózisú gyermekek rohamainak szemiológiáját elemeztük. 27 gyermek (21 leány, átlagéletkor 11,6±3,2 év) 75 rohamát elemeztük. A leggyakoribb mozgásforma a tremor volt (25%). Csípőrázás ritkán fordult elő, viszont gyakori volt a negatív érzelmek megjelenése. A komplex motoros PNES ugyanolyan arányban (13%), a ritmusos motoros PNES fele olyan gyakran (24%), a dialeptikus roham több mint kétszer olyan gyakran (29%) fordult elő, mint felnőttekben. Tapasztalataink alapján egy új csoportosítási rendszer használatát javasoljuk.

Hazánk jelenlegi fejlettségi szintjén a csecsemőkori szervátültetések közül egyedül a szívtranszplantációnak vannak meg a feltételei. A szívátültetést az esetek egy részében újszülöttkorban kell elvégezni, ezért nagy szükség van újszülött-, csecsemődonorokra. Hazánkban jelentős tartalékok vannak csecsemő- /gyermekdonáció tekintetében. Minden esetben, amikor a halálok központi idegrendszeri trauma, bármely okból bekövetkező anoxiás károsodás, agyvérzés, gondolni kell szervdonációra. A dolgozat az újszülött és csecsemődonáció külföldi tapasztalatainak ismertetése mellett a hazai szabályozással, lehetőségekkel, eredményekkel és célokkal foglalkozik. A gyermekkori szervdonációnak és transzplantációnak életmentő jelentősége van a szervet kapó beteg számára, ugyanakkor jelentős emocionális segítséget is jelenthet a donor családjának.

A lázas konvulzió csecsemő- és kisgyermekkori esemény, amely lázzal jár, de koponyaűri infekció vagy más oka nem igazolható. Incidenciája 5 évesnél fiatalabb gyermekekben 2-5%. Többnyire multifaktoriális, komplex kórállapot; különböző gének mutációitól és környezeti faktoroktól is függ. Kiváltó oka lehet vírusos vagy bakteriális infekció, ritkán védőoltás. Több életkorfüggő epilepszia szindróma jár lázas konvulziókkal is. Az ellátás és a prognózis szempontjából hasznos az egyszerű és komplikált csoportra való felosztás. Utóbbi esetén erősebben mérlegelendők a háttérben álló kórállapotok, illetve nagyobb valószínűséggel kell újabb lázgörcsökre, esetleg epilepszia kialakulására számítani. Gyógyszeres profilaxisra általában nincs szükség, az „agresszív”, illetve a „körkörös” lázcsillapítás pedig arra nem alkalmas.