Az anyatej életeket ment. Szoptatással évente több mint 800 000 gyermek halálát lehetne elkerülni Földünkön. Melyik is az az egyik fontos összetevo, ami munícióként szolgálhat az anyatej fegyvertárában? Ez a szárazanyagtartalom szempontjából a harmadik legjelentősebb mennyiségben, az anyatej oligoszacharida (HMO). Az anyatej személyre szabott, speciális HMO összetétellel rendelkezik, ami segíti az antimikrobiális és immunsejt moduláló hatás érvényre jutását (1). A HMO összetételét befolyásolja a genetika, az egészségi állapot, a táplálkozás, az életmód és az idő (paritás, életkor, laktációs szakasz).
Az anyatej oligoszacharidái közül a 2’-O-fukozillaktóz (2’FL) és a lakto-N-neotetraóz (LNnT) jelentős szerepet játszanak a csecsemőkori és kora gyermekkori növekedésben (2,3).

Rovatvezetői köszöntő

Fél évszázados jubileumát ünnepli a Magyar Gyermekneurológiai Társaság. A magyar  gyermekneurológusok 1974-ben döntöttek arról, hogy György Ilona, Máttyus Adorján, Paraicz Ervin, Szénásy József és a gyermekpszichiáter Brunecker Györgyi vezetésével létrehozzák a Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Szekciót, ami 1990-ban alakult Társasággá. A „háromlábúnak” becézett Társaság – felismerve a gyermekneurológia és a gyermek- és ifjúságpszichiátria szakmák önálló térhódítását – 2012-ben elvált egymástól és megalakult az önálló Magyar Gyermekneurológiai Társaság (MGYNT).

ÖSSZEFOGLALÁS A juvenilis myasthenia gravis 18 éves életkor alatt jelentkező ritka autoimmun megbetegedés. A terápia kapcsán felnőtt kezelési útmutatókra, illetve retrospektív kohort elemzésekre támaszkodunk. Tüneti terápiával a neuromuscularis transzmissziót segítjük kolinészteráz-gátlókkal. A generalizált formákban a kóros immunválaszt gátló, de mellékhatással bíró kezelést is alkalmaznunk kell. Az acetilkolin receptor ellenes ellenanyag pozitív betegeknek oki terápiát nyújt a thymectomia. Ennek hatásosságát és biztonságosságát placebo kontrollált vizsgálatokkal gyermekkorban még nem igazolták. A felnőttkori myasthenia gravis gyógyításában már célzott kezelési lehetoségek is megjelentek. Ezek ismerete fontos, mert egyes készítményekkel már gyermekkori vizsgálatok is lezárultak, illetve folyamatban vannak.

ÖSSZEFOGLALÁS A GAMT-deficiencia egy ritka veleszületett neurometabolikus kórkép, az agyi kreatinhiány szindróma egyik típusa. A súlyos idegrendszeri tünetek és a progresszív károsodás hátterében a kreatinszintézis egyik lépésének zavara következtében fellépo agyi energiahiány és a felhalmozódó toxikus guanidinoacetát szerepe feltételezhető.
A jelen közleményben a szerző a korai diagnózis fontosságára hívja fel a figyelmet a rendelkezésre álló ismeretek összefoglalásával, és bemutatja a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket.

ÖSSZEFOGLALÁS A paroxysmalis, neurológiai eredetu mozgászavarok epilepszia betegségtől való elkülönítése komoly differenciáldiagnosztikai problémát jelenthet, hiszen a rosszullétek között a betegek tünetmentesek, a rutinszerűen elvégzett vizsgálatok nem segítenek a pontos diagnózis felállításában. A paroxysmalis dyskinesiák definíció szerint olyan, tudatzavarral nem járó, rövid, visszatérő, leggyakrabban choreával, ballismussal, dystoniával vagy ezek kombinációjával járó rosszullétekkel jellemezhető betegségek csoportja, amelyek egyes típusai kiválóan reagálhatnak antiepileptikumokra, így felismerésük különösen fontos. Három fő altípust különítünk el: paroxysmalis kinesogen dyskinesia, paroxysmalis non-kinesogen dyskinesia, paroxysmalis feladat-indukálta dyskinesia. Az egyes altípusok hátterében örökletes tényezők kerültek azonosításra, mely tényezők egy része érdekes módon átfed az örökletes epilepszia formák genetikai hátterével is.

ÖSSZEFOGLALÁS Célkituzés: A Guillain–Barré-szindrómában (GBS) szenvedő gyermekek klinikai, laboratóriumi és elektrofiziológiai adatainak elemzése, prognosztikai faktorok vizsgálata.
Betegek és módszerek: Retrospektív kutatás 25 év alatt gyűjtött 40 beteg adatainak  feldolgozásával. A statisztikai elemzéshez IBM SPSS 26 programot használtunk, p<0,05 szignifikanciaszint mellett.
Eredmények: A sejt-fehérje disszociáció a 0-3. napon 64%-ban volt kimutatható, hiánya nem zárja ki a GBS-t. Az elektrofiziológiai vizsgálat az elsődleges diagnosztikus modalitás, már a 2. napon kimutatta a demielinizációt, az 5. napon pedig az axonalis károsodást. A liquor fehérje és a n. peroneus distalis latencia (DL) között szignifikáns pozitív kapcsolat van. Statisztikailag szignifikáns kapcsolat mutatható még ki a thrombocyta/lymphocyta arány (PRL) és a legrosszabb motoros pontszám között.
Következtetések: Az elektrofiziológiai vizsgálatok lehetővé teszik a korai diagnózist. A PLR alkalmas a prognózis becslésére.
A peroneus motoros ideg érzékenyebb lehet a korai demielinizáció kimutatására, mint más idegek.

ÖSSZEFOGLALÁS Célkitűzés: A microtubulusokat felépítő tubulinokat kódoló gének mutációi által okozott agyi fejlődési rendellenességek tanulmányozása.
Betegek és módszerek: Microcephalia és/vagy globálisan késlekedő fejlődés miatt történtek vizsgálatok. Öt beteget mutatunk be, akiknél a molekuláris genetikai vizsgálat tubulinopathiát igazolt.
Eredmények: Két fiúban a TUBA1A gén de novo patogén variánsa az agykéreg, a corpus callosum, a basalis ganglionok és a cerebellum fejlődési rendellenességével társult. Egy leányban és egy fiúban a TUBB2B de novo patogén variánsa szintén komplex agyi fejlődési rendellenességet okozott. Egy fiúban pedig a TUBB4A mutációja hypomyelinisatióval társult.
Következtetések: Komplex agyi fejlődési rendellenesség, illetve hypomyelinisatio felhívhatja a figyelmet tubulinopathiára.

ÖSSZEFOGLALÁS Az akut meningitisek két csoportja a purulens és a serosus meningitis. Míg a bevezető tünetek gyakran hasonlóak, a kezdeti laboratóriumi adatokban is sok az átfedés, addig a két kórforma prognózisa és terápiája jelentősen eltér. A korai differenciálás a magas letalitású purulens meningitis adekvát kezelése miatt kulcsfontosságú. Fő célunkolyan prezentációs tünetek és laboratóriumi eltérések keresése volt, amik a korai elkülönítést segítik. A magyar populáció epidemiológai adatait alkalmaztuk. Huszonkét év 246 gyermekkori meningitises anyagát néztük át retrospektíven egy infektológiai profilú kórház gyermekosztályain, illetve egy egyetemi klinikán. A 147 purulens és 99 serosus meningitis statisztikai elemzését követően statisztikailag szignifikáns volt a prezentációs tünetek közül purulens meningitisre a szeptikus küllem, a tudatzavar és a petechia. A photophobia, hányinger, nem petechiás kiütések, meningealis izgalmi jel és fejfájás serosus meningitisre utalt. A 26 mg/l érték feletti C-reaktív protein és az 1,28 ng/ml feletti prokalcitoninérték volt a purulens meningitisek legszenzitívebb és legspecifikusabb markere.

ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: A Sydenham chorea az akut reumás láz egyik major klinikai manifesztációja, a leggyakoribb szerzett típusú chorea gyermekkorban. A-csoportú Streptococcus fertőzést követően alakul ki.
Esetbemutatás: Egy 10 éves fiúgyermek folyamatosan progrediáló, jobb testfelet érintő, akaratlanul jelentkező choreiform mozgászavar, valamint dysarthria miatt érkezett osztályunkra. Sydenham chorea lehetősége miatt differenciáldiagnosztikai vizsgálatok elvégzését követően penicillinből, methylprednisolonból és valproinsavból álló terápiát kezdtünk, melynek hatására három hónap elteltével tünet-és panaszmentessé vált. Jelenleg is neurológiai utánkövetés alatt áll.
Megbeszélés: Sydenham chorea esetén teljes gyógyulás várható, azonban a mozgászavar visszatérésére az esetek 15-30%-ában számítanunk kell, emiatt a betegek szoros neurológiai követése indokolt.

ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés és esetismertetés: Betegünknél microcephalia, globális pszichomotoros fejlődés elmaradása és regressziója, spasztikus tetraparesis, látássérülés, terápiarezisztens epilepszia és leukodystophia gyanúját felvető koponya MR-kép miatt genetikai panelvizsgálatot végeztünk, mely a folátreceptor (FOLR1) génben valószínűleg patogén misszensz mutációt igazolt homozigóta formában. Az eredmény a cerebralis foláthiány diagnózisát támasztotta alá.
Megbeszélés: A FOLR1 hibái okozta cerebralis foláthiány súlyos neurológiai tünetekkel jár, és kifejezetten ritka betegség.
Ugyanakkor a cerebralis foláthiánynak létezik egy jóval gyakoribb, neurológiai és pszichiátriai tüneteket mutató, autoimmun mechanizmuson alapuló fajtája is. A kórképnek a folátpótlás révén terápiás konzekvenciája van, és gyanú esetén liquorfolátszint-méréssel is igazolhatjuk a betegséget.

ÖSSZEFOGLALÁS A biotin-tiamin-reszponzív basalis ganglion betegség egy ritka, neurometabolikus kórkép, mely hátterében a tiamin transzport zavara áll.
Az 5 hetes csecsemőt irritabilitás és táplálási nehézség miatt vettük fel, állapota gyorsan romlott, focalis status epilepticus lépett fel, intenzív osztályos ellátást igényelt. Koponya MR felvételén kétoldali, szimmetrikus T2 hyperintenzitás ábrázolódott a törzsdúcokban, agytörzsben, cerebellumban és parietooccipitalisan; kontroll vizsgálatain további progresszióval. Az SLC19A3 gén homozigóta mutációját igazoló genetikai vizsgálat eredménye már csak a betegség előrehaladott állapotában készült el.
Ismeretlen etiológiájú, progrediáló encephalopathia és kétoldali, szimmetrikus törzsdúci T2 hyperintenzitás esetén gondolni kell a kórképre, mivel az időben megkezdett vitaminpótlás lelassíthatja, sőt vissza is fordíthatja a folyamatot.

ÖSSZEFOGLALÁS Az 1966-ban történo első leírását követően, úgy hitték, hogy a Rett szindróma kizárólag leánygyermekekben előforduló neurodevelopmentális rendellenesség. Az MECP2 gén patogén variánsát az NGS (new generation sequencing) egyre szélesebb körű elterjedésével azonban egyre több, szomatikus és kognitív fejlodési elmaradást mutató fiúgyermeknél tudták azonosítani.
Közleményünkben egy jelenleg 2 éves fiúgyermek esetét ismertetjük, akinél kora csecsemőkorától súlyos generalizált izomhypotoniát, apnoét, hipoventilációt, dystrophiát észleltünk. Felhívjuk a figyelmet az MECP2 patogén variáns fiúgyermekekben előforduló klinikai megjelenési formáira.

ÖSSZEFOGLALÁS Jean Aicardi 1965-ben írta le a később róla elnevezett kórképet, melynek összetevoi: a corpus callosum teljes vagy részleges agenesiája, chorioretinalis lacunák, infantilis (epilepsziás) spasmus. Később további agyi, szemészeti és szomatikus jellegzetességek társulására derült fény. A lányokban jelentkezo betegség nagy valószínűséggel genetikai eredetű, de a pontos etiológia nem ismert. A diagnózis a rohamszemiológia, EEG és koponya MR-vizsgálatok alapján korai csecsemőkorban felállítható. Később súlyos terápiarezisztens epilepszia, motoros és mentális elmaradás alakul ki. Öt betegünk egymáshoz nagyon hasonló kórtörténetének rövid bemutatásával szeretnénk felhívni a figyelmet a szindróma korai felismerésének lehetőségére.

ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: Az idiopathiás intracranialis hypertensio (IIH) igazolható intracranialis térfoglalás nélküli ismeretlen eredetu koponyauri nyomásfokozódás. Prezentációs tünetei a fejfájás és a látászavar. Kezelés nélkül súlyos komplikációkhoz, látásvesztéshez vezethet. A terápia szempontjából legfontosabb az emelkedett intracranialis nyomás normalizálása. Visszatérő, nehezen kezelhető esetekben sebészi beavatkozásra is szükség lehet ventriculoperitonealis shunt (VP) formájában.
Esetismertetés: A 12 éves obes fiú látásromlás, progrediáló fejfájás, illetve aluszékonyság miatt került felvételre. Látása csak kb. 10 cm-re volt éles, a színeket nem tudta azonosítani. Szemészeten optikai koherencia tomográfia (OCT) vizsgálattal papillaoedema igazolódott. A koponya MR felvételeken koponyauri térfoglalás nem ábrázolódott, azonban az IIH-ra jellegzetes indirekt jelek igazolódtak. Lumbálpunkcióval 90 vízcm-es nyomás volt mérhető. Konzervatív terápia mellett nem volt javulás, ezért VP-shunt behelyezése történt.
Következtetés: Az IIH kifejezetten ritka betegség. A panaszok változatosak, gyakran bizonytalanok, a lefolyás tünetszegény, vagy ellenkezőleg, nagyon rapid lehet. A diagnózist mielőbb fel kell állítani és a terápiát el kell kezdeni a jobb szemészeti prognózis érdekében.

ÖSSZEFOGLALÁS A nem traumás eredetu (ún. spontán) intracerebralis vérzések a cerebrovascularis betegségek második leggyakoribb okaként szerepelnek: az összes gyermekkori eset 50 %- áért felelősek. Mortalitása és maradandó egészségkárosodást okozó hatása igen jelentős. A primer agykárosodás (haematoma, oedema) az intracranialis nyomás fokozódását, az agyi perfúzió csökkenését, ischaemiás károsodást és akár cerebralis herniatiot is okozhat. Később szekunder agykárosodás jöhet létre excitotoxikus, illetve gyulladásos kaszkádok aktiválódása, a vér-agy gát sérülése miatt.
Az etiológiát illetoen kiemelt jelentoséguek a hematológiai betegségek: immunthrombocytopeniában, haemophiliában, vérképzőszervi malignus betegségekben magasabb elofordulását írták le a normál gyermekpopulációhoz képest.
Az esetismertetés során egy akut lymphoid leukaemiában szenvedő 7 éves gyermek kórtörténetét mutatjuk be, akinél ismételt spontán intracerebralis vérzés lépett fel, gyakorlatilag az összes fent említett szövődmény további súlyosbító hatásával.

ÖSSZEFOGLALÁS A gyermekkori primer cerebralis vasculitis a központi idegrendszert érinto gyulladásos kórkép, mely egyre inkább előtérbe kerül az ischaemiás stroke hátterében gyermekkorban.
A jelenleg 17,5 éves serdülő lány első alkalommal 13 évesen, mint ismert aurás migrénes, fejfájást követően is perzisztáló jobb felső kvadráns anopia miatt került felvételre osztályunkra. Koponya MR és MRA vizsgálatán multiplex ischaemiás stroke ábrázolódott, mely hátterében primer cerebralis vasculitis fennállását valószínűsítettük. Azonban az elmúlt években több diagnosztikus és terápiás kihívás került látóterünkbe kezelése kapcsán.
Tekintettel a változatos klinikumra, az időbeli diagnosztika kihívást okozhat, azonban a kimenetel szempontjából kiemelt jelentőséggel bír a korai diagnózis és terápia megkezdése.

(Antalya, Törökország, 2024. 04.17-21)