Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 
Gyermekgyógyászat
Tudományos és továbbképzési szaklap

 
A Gyermekgyógyászat a Magyar Gyermekorvosok Társaságának nagy múltú, hagyományokkal rendelkező tekintélyes országos folyóirata. A lap magas minőségét és a gyermekorvosok körében való elfogadottságát a neves szerzői és szerkesztő gárda garantálja, amely vezető hazai gyermekgyógyász szaktekintélyekből áll. A lapban megjelenő tartalom gerincét az eredeti közlemények jelentik. A hazai gyermekorvosok körében iránymutató és mértékadó szakmai lap.

Megjelenik: Kéthavonta
ISSN: 0017-5900
Célcsoport: a Magyar Gyermekorvosok Társaságának tagjai, kórházak, klinikák orvosai
Példányszám: 3.000

2014. januártól a Gyermekgyógyászat folyóiratot új kiadó, a Semmelweis Kiadó jelenteti meg. Ennek megfelelően a kéziratok leadásának módja is megváltozott.

Kérjük, hogy a Szerzői útmutató pontos betartása után a kéziratot Dr. Vincze Juditnak címezzék, e-mail: vincze.judit@kiado.semmelweis-univ.hu


A Gyermekgyógyászat folyóirat 8 pontos kredittel rendelkezik, tehát már 8 gyermekgyógyászati kreditpontban is részesülnek folyóiratban megjelenő teszteket helyesen kitöltők.
Ehhez legalább 5 lapszám tesztjét szükséges kitölteni és összességében a kérdések minimum 70%-ára helyesen kell válaszolni.

SZERZŐI ÚTMUTATÓ >>



Keresés a folyóiratokban
 
Keresés (kulcsszavakban, szerzők szerint és cikk szövegben)

    

 
Tartalomjegyzék

Dr. Schuler Dezső egyetemi tanár, az MTA doktora (1927–2020)

Dr. Baji Sándor (1955–2020)

Dr. Csordás Jenõ osztályvezetõ fõorvos, címzetes egyetemi docens emlékére

Rovatvezetői köszöntõ

Fokális corticalis dysplasia English
Szerző(k): Jakus Rita dr., Barsi Péter dr., Fogarasi András
A gyermekneurológiai kivizsgálások során gyakran kérünk képalkotó vizsgálatokat. A központi idegrendszer szerkezetérõl legpontosabb képet az MR-vizsgálatok nyújtanak. Rovatunk célja, hogy megtanuljuk „nézni és látni” a legérdekesebb koponya- és gerinc-MR-eltéréseket.
Hasznos nézegetést kívánnak a rovatszerkesztõk!

Tartósan beteg gyermeküket otthon ápoló szülõk életminõsége English
Szerző(k): Faragó Johanna dr., Nagy Eszter dr., Hollódy Katalin dr
ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: az otthonukban ápolt krónikus beteg gyermekekkel kapcsolatban számos felmérés született, de õket a nap 24 órájában gondozókról kevesebb az adatunk, pedig több problémával kell megküzdeniük.
Célunk volt felmérni, milyennek tartják életminõségüket a krónikus beteg gyermeküket otthon ápoló szülõk, és mely tényezõk befolyásolják ezt leginkább.
Vizsgálatba bevont személyek és módszerek: a PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika Neurológia Osztályán, a Magyar Rett Szindróma és a „Lépjünk, hogy Léphessenek” Alapítványok segítségével kértük meg a szülõket a „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Life Satisfaction” és a „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Self-Efficacy” kérdõívek, valamint egy általunk összeállított kérdéssor kitöltésére. A válaszok alapján K-Means algoritmussal négy csoportra osztottuk a szülõket az életminõségük szerint (kiváló; jó; kielégítõ; rossz), majd vizsgáltuk az adott tényezõk és ezen csoportok összefüggéseit.
Eredmények: a 78 kitöltött kérdõív értékelése alapján a magukat leginkább szorongónak valló szülõk közül senki sem értékelte az életminõségét kielégítõnél jobbra, míg a legritkábban szorongók 86%-a tartotta azt jónak vagy kiválónak.
A szülõk átlagéletkora 44 év, és csak 19%-uk vallotta magát egészségesnek, azonban ezen szülõk többsége (94%) az életminõségét jónak vagy kiválónak értékelte. A magukat betegnek valló szülõknek (81%) csupán 47%-a gondolta az életminõségét jónak vagy kiválónak. Az önmagát rátermettnek tartó szülõk 84%-a értékelte életminõségét jónak vagy
kiválónak, míg a kevésbé rátermetteknek mindösszesen 16%-a. A beteg gyermek közösségben való rendszeres részvétele és kórházban töltött idõtartama kevésbé befolyásolta a szülõk életminõségét.
Következtetések: a krónikus beteg gyermekek szüleinek életminõségét nemcsak a gyermekük, hanem a saját maguk szomatikus és pszichés állapota is erõsen meghatározza; így az optimális otthonápolás érdekében nagy hangsúlyt kell fektetni nemcsak a gyermek, hanem a szülõk egészségi állapotára is.

A fájdalom megjelenése és multidiszciplináris kezelése egy Fabry-kóros gyermeknél (esetismertetés) English
Szerző(k): Gyimesi-Szikszai Andrea dr., Fogarasi András dr., Károlyi Lilla, Szabó Léna dr., Fekete György dr., Németh Krisztina dr., Szalai Zsuzsanna dr., Major János dr.
ÖSSZEFOGLALÁS A Fabry-kór (FD) ritka, X kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklõdõ, mindkét nemben megjelenõ, több szervrendszert érintõ, progresszív, a sphingolipidosisok csoportjába tartozó lizoszomális tárolási betegség. Jellegzetes, gyakran elsõ (!) tünete az égõ karakterû, fõként a tenyerekre és talpakra lokalizálódó fájdalom, ennek ellenére az esetek nagy részében hosszú idõ telik el a diagnózisig. A betegség mielõbbi felismerésének ugyanakkor fontos terápiás konzekvenciája van, mert Magyarországon is csaknem két évtizede lehetõség van a deficiens enzim pótlására. A jelen közleményben szereplõ fiú betegségét 2019-ben diagnosztizálták. Fájdalomterápiás Ambulanciánkon tenyér- és talpfájdalom, valamint fejfájás miatt jelentkezett. Esete a fájdalom létrejöttének, megélésének komplexitását is szemléletesen mutatja.

Új utak a spinalis izomatrophia kezelésében – magyarországi tapasztalatok English
Szerző(k): Herczegfalvi Ágnes dr., Gergely Anita dr., Jakus Rita dr., Medveczky Erika dr., Szabó Léna dr.
ÖSSZEFOGLALÁS Az elmúlt évtizedben látványos elõrehaladás történt a spinalis izomatrophia terápiában. A korábban súlyos, progrediáló izomgyengeség és izomatrophia formájában megjelenõ és korlátozott életkilátásokkal járó betegség esetében ma már többféle hatásmechanizmusú betegségmódosító terápia is elérhetõ. A betegek életében óriási változást hozott a 2016-ban a világon elsõként engedélyezett nusinersen terápia. A közlemény célja az eddig törzskönyvezett és jelenleg is kipróbálás alatt álló terápiák összefoglalása és a nusinersen alkalmazásával szerzett 2 éves magyarországi tapasztalatok összefoglalása.

Az intravénás génpótló terápiával szerzett újabb tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában English
Szerző(k): Mikos Borbála dr., Fogarasi András dr., Bányász Edina dr., Balázsfi Réka dr., Orosz Miklós dr., Vendégh Lejla dr., Bodó Tímea dr., Schunk Cecília dr., Gergely Anita dr., Hantos Mónika dr., Gyömörei Beáta dr., Czelecz Judit dr., Jakus Rita dr., Kárász Hajnalka dr., Zilahy Mónika dr., Csohány Ágnes dr., Paraicz Éva dr., Molnár Eszter dr. Velkey György János dr.a
ÖSSZEFOGLALÁS A spinalis muscularis atrophia kezelésében új perspektíva az onasemnogene abeparvovec génpótló terápia. Csecsemõknél gyors mozgásfejlõdésrõl, illetve átmeneti mellékhatásokról számolnak be. Az elsõ hazai tapasztalatokat ismertetjük cikkünkben. Hat gyermeknél történt alkalmazásával vannak 3 hónapos követési tapasztalataink.
Átlagosan 78,5 (13–101) élethetes korban került beadásra a készítmény, elõzetes nusinersen terápia után. Az egy betegre jutó átlagos heti CHOP INTEND skálaérték-emelkedés 0,85 pont volt. Legnagyobb mozgásfejlõdést a 13 hetes csecsemõnél mértünk, de az idõsebb gyermekek is mutattak további fejlõdést. A fejlõdés üteme a nusinersen hatás lecsengése után sem csökkent. Az aszimptomatikus thrombocytopenia, troponin-I- és transzaminázérték-emelkedés reverzibilis volt.

Neuronalis ceroid lipofuscinosis 2-es típusában (CLN2) enzimpótló kezeléssel szerzett klinikai tapasztalataink English
ÖSSZEFOGLALÁS A gyermekkori neurometabolikus betegségek csoportjába tartozó neuronalis ceroid lipofuscinosis 2-es típus (CLN2) az utóbbi években elõtérbe került, miután a betegség központi idegrendszeri progressziója enzimpótló kezeléssel szignifikánsan lassítható. A betegség elsõ klinikai tünetei 2-4 éves életkorban jelennek meg. Az addig lényegében átlagosan fejlõdõ gyermek pszichomotoros fejlõdése meglassul, fokozatosan járás- és beszédfejlõdési zavar lép fel. A rövid, közel stacioner állapotot követõen kifejezetten rapid pszichomotoros visszafejlõdés, leépülés kezdõdik, melyhez terápia rezisztens epilepsziás rohamok társulnak. A gyermek néhány éven belül dementálódik, amaurotikus lesz, és kb. 10–12 évesen meghal.
A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán egy jelenleg 6 éves CLN2 betegségben szenvedõ gyermek közel 2 éve részesül enzimpótló terápiában. A kéthetente intracerebroventricularisan adandó szer alkalmazását a beteg ez idáig jól tolerálta, a szer biztonságosan adható egynapos kórházi ellátás során. Az alapbetegség központi idegrendszeri manifesztációinak progressziója az enzimpótló kezelés mellett leállt, neurológiai státuszában kisfokú javulást észleltünk.
A betegség diagnózisának korai felállítása és a hazánkban is hozzáférhetõ enzimpótló kezelés mielõbbi megkezdése alapvetõen befolyásolja a klinikai lefolyást, hosszú távú kimenetelt. Következésképp, a kezdeti meglehetõsen aspecifikus klinikai gyanújelek esetén is száraz vércsepp mintából történõ enzimaktivitás vizsgálattal, illetve célzott génpanel vizsgálattal mielõbb konfirmálandó vagy kizárandó a CLN2 betegség.

SMA betegek noninvazív otthonlélegeztetésének megfontolásai és az ellátás nehézségei English
Szerző(k): Gergely Anita dr., Czövek Dorottya dr., Szõllõsi Anett dr., Németh Viktor dr., Lesti József, Mikos Borbála dr.
A spinalis muscularis atrophia (SMA) komplex kezelésének sarkalatos pontja a légzés eszközös támogatása, egyrészt a megfelelõ oxigenizáció, a légúti váladék mobilizációja, másrészt a mellkasi deformitás csökkentése, illetve megelõzése érdekében az I. és II. típusú betegeknél. SMA-I esetén a nusinersen kezelés megkezdésekor ajánlott
bevezetni az alvás alatti noninvazív lélegeztetést, míg az SMA-II betegeknél alvásvizsgálat alapján dõl el a lélegeztetés szükségessége. Az otthoni noninvazív légzéstámogatás magában foglalja az alvás alatti lélegeztetõgép, és a napi rendszeres köhögtetõgép használatát. A noninvazív otthonlélegezetés bevezetése óta a betegeknél jelentõsen csökkent a légzési elégtelenség következtében kialakuló váladékpangás és az alsó légúti fertõzések elõfordulása, ezáltal a kórházi ellátások száma. A megfelelõ lélegeztetés nem csupán a beteg oxigenizációját javítja, hanem táplálhatóságát, a mozgás és a kognitív funkciók fejlõdését is. A SMA súlyosabb formáinál a noninvazív otthonlélegeztetés az életminõség javulását eredményezi.

Csecsemõkori epilepszia ritka genetikai okai (esetismertetések) English
Szerző(k): Elmont Beatrix dr., Kárteszi Judit dr., Hartwig Mariann dr., Jakus Rita dr., Fogarasi András dr., Koczok Katalin dr., Balogh István dr., Gárdos László dr., Tihanyi Mariann dr.
ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: az újgenerációs szekvenálás az epilepsziák oki diagnosztikájában is fontos szerepet játszik. A kivizsgálási algoritmusnak tartalmaznia kell a célzott génpanelek vagy teljes exom szekvenálás analíziseket.
Esetismertetések: bemutatott betegeinknél az epilepszia csecsemõkorban jelentkezett, és pszichomotoros fejlõdésük súlyosan elmaradt. A klinikai eredmények közül kiemelten a koponya-MRI-kép adott iránymutatást. A széleskörû genetikai vizsgálat más-más monogénes betegséget igazolt náluk.
Következtetések: a genetikai diagnózis ma még sok esetben nem jelent új terápiás lehetõséget, bár bizonyos genetikai epilepszia-szindrómákban lehet már javaslatot tenni a megfelelõ antiepileptikumra. A genetikai vizsgálat fõ jelentõsége a prognózis meghatározásában és az öröklésmenet pontos megismerésével a reproduktív döntéshozatal segítésében van.

Csecsemőkori Pompe-kór English
Szerző(k): Merő Gabriella dr., Elmont Beatrix dr., Németh Gyöngyi dr., Harmath Vera dr., Gárdos László dr., Balku Enikõ dr., Dezsõfi Antal dr.
Az elmúlt évtizedben jelentõs elõrelépések tapasztalhatók az öröklött anyagcsere-rendellenességek, különösen a lizoszomális tárolási betegségek diagnosztikája, kezelése területén. Esetismertetéseinkben négy, csecsemõkori klasszikus Pompe-kóros gyermek kórtörténetét szeretnénk bemutatni. A prezentációs tünetek felvetették a betegség gyanúját, a diagnózist az alacsony a1,4-glükozidáz (GAA) enzim aktivitás alapján állítottuk fel, melyet minden esetben a genetikai vizsgálat erõsített meg. 2006 óta van lehetõség enzimpótló terápiára. A korai felismerés lényegesen nagyobb terápiás sikert eredményez.

Orvostörténet és művészet a nagy járvány idején, III. Spanyolnátha

MGYT tagdíj összege:

  • Nyugdíjasoknak, akik nyugdíj mellett munkát nem vállalnak: 1.500.- Ft/év
  • Nem nyugdíjasoknak és azon nyugdíjasoknak, akik nyugdíj mellett munkát vállalnak: 5.000.- Ft/év
11743002-20087922
Tovább

  • Nestle
Kérem várjon...
Kongresszusok listája
  • H
  • K
  • Sze
  • Cs
  • P
  • Szo
  • V
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30