Hármas ikerterhességben a kedvezőtlen perinatalis mortalitási és morbiditási mutatók oka az éretlen, illetve igen éretlen koraszülések nagy aránya. A perinatalis eredmények javításának kézenfekvő módja a iatrogén hármas fogamzások számának csökkentése és a többes terhességek redukciója mellett az olyan eljárások alkalmazása, amelyek célja a terhesség tartamának megnövelése. Retrospektív kohorsz tanulmányunk célja annak vizsgálata, hogy a panaszmentes hármas ikerterhesek 28. hét előtti kórházi felvétele jobb perinatalis halálozási és morbiditási mutatókat eredményez-e a 28. hét után hospitalizált betegek adataihoz viszonyítva. Az I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán 1990. július 1. és 2006. június 30. közötti időszakban 36 hármas ikerterhest panaszmentes állapotban, a 28. terhességi hét előtt hospitalizáltunk, 52 hármas ikerterhes a 28. terhességi héten vagy azt követően került kórházi felvételre. A terhesség alatt jelentkező anyai szövődmények többségének előfordulása nem különbözött a két csoportban. A terhesség tartama (33,1±2,5 és 33,1±2,3 hét), az éretlen (<32. hét) koraszülések aránya (30,6% és 32,7%; RR: 0,93, 95% CI: 0,50–1,75), az élve születettek átlagos születési súlya (1815±446 és 1783±391 g), az igen-igen kis súlyú (<1000 g) újszülöttek (0,9% és 1,3%; RR: 0,72, 95% CI: 0,07–7,78) és az igen kis súlyú (<1500 g) újszülöttek aránya (30,8% és 26,1%; RR 1,18, 95% CI: 0,80–1,74) nem különbözött a két vizsgált csoportban. A 28. hét előtt panaszmentesen hospitalizáltak csoportjában az újszülöttek ötperces Apgar-értéke magasabb volt (9,5±0,6 és 9,1±0,7, p=0,021), az egyperces Apgar-érték nem különbözött szignifikáns mértékben a két csoportban (8,4±0,8 és 8,2±0,9, p=0,07). Nem volt különbség a perinatalis halálozási mutatók tekintetében sem. Lélegeztetésre vagy oxigénterápiára ritkábban volt szükség a 28. hét előtt hospitalizáltak újszülöttjei körében (34,8% és 60,2%, p=0,002; RR: 0,58, 95% CI: 0,40-0,83), és fertőzés (szepszis, pneumónia) is ritkábban fordult elő (11,6% és 31,6%, p=0,005; RR: 0,37, 95% CI: 0,18–0,75) ebben a csoportban. A többi újszülöttkori szövődmény hasonló arányban jelentkezett a két csoportban. A korai hospitalizáció eredményeink szerint nem javítja a hármas ikerterhességek kórjóslatát. Ezen kívül azt is figyelembe kell venni, hogy a tartós ágynyugalomnak hátrányai is lehetnek. Az előnyök hiánya, a hátrányok kockázata és a fekvőbeteg-ellátás nagyobb költségigénye alapján a panaszmentes hármas ikerterhesek korai, 28. terhességi hét előtti kórházi felvétele és tartós hospitalizációja nem javasolt.

A központi idegrendszeri rendellenességekhez társuló, extracranialis malformációk nagy klinikai jelentőséggel bírnak, felismerésük az alapdiagnózis felállítása mellett is hangsúlyos feladat. Azokban az esetekben, amelyekben a craniospinalis malformáció a postnatalis élettel összeegyeztethető, elfogadható prognózisú, az esetleges egyéb fejlődési rendellenességek ismerete alapvető információ a terhesség további sorsáról való döntésben.
A legjelentősebb központi idegrendszeri malformációkhoz társuló, agykoponyán kívüli rendellenességek közül leggyakrabban az arcot (26%), az urogenitalis szervrendszert (17%), illetve a hasfalat/mellkasfalat (15%) érintő rendellenességek fordultak elő. Az arcot érintő malformációkat legtöbbször holoprosencephalia mellett (50 eset) (nem egyszer multiplex módon) észleltük, de számottevő gyakorisággal fordultak elő anencephalia, valamint hydrocephalus mellett is. Az urogenitalis rendszer rendellenességei spina bifida (11,1%), hydrocephalusszal társult spina bifida (9,14%), illetve hydrocephalus (8,74%) mellett fordultak elő legtöbbször. A hasfali/mellkasfali eltérések minden vizsgált rendellenesség-típusban legalább 6%-os társulási gyakoriságot mutattak.
Az egyes craniospinalis rendellenesség-típusokat tekintve a legtöbb nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség az anencephalia kapcsán (202) fordult elő, megelőzve a hydrocephalus (155), illetve az izolált spina bifida (143) eseteit. Amennyiben az egyes nagy szervrendszereket részletesen vizsgáljuk, a leggyakoribb előforduló malformációk közül a malrotatio intestinorumot (28 eset), az arteria umbilicalis singularist (35 eset), a hernia diaphragmaticát (40 eset), a magzati pyelectasiát (54 eset), a pes equinovarust (65 eset), valamint a cheilognathopalatoschisist (78 eset) említhetjük meg.

A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) elsősorban a bőr és járulékos szerveinek a morfogenezisét érintő örökletes betegség. A klinikailag hasonló autoszomális és X-kromoszómához kötött domináns és recesszív (AD, AR, XR) formák közül a kórkép leggyakrabban XR öröklődésmenetet mutat, férfiaknál súlyosabb tünetekkel (nőknél ez különböző mértékű: enyhétől a súlyosig). Klinikánkon 28 évvel ezelőtt egyhónapos volt az a csecsemő, akinek a diagnózisa HED-nek bizonyult. A most már felnőtt korú és családtervezés előtt álló fiatal férfi édesanyján és anyai nagyanyján szintén felismerhetők enyhébb formában a betegség tünetei, a többi családtag egészséges. A fiatal tünetes férfi tudni szerette volna majdani leszármazottai kockázati értékét, hogy a betegség megismétlődését elkerülhessék. Az összesen 10 tagú családban elvégeztük az X-kromoszómák öröklődés menetének vizsgálatát a HED-ért felelős egyik gén, az ún. ED1-gén (Xq12-13) két intragenikus és egy extragenikus short tandem repeat (STR) markerével. A vizsgálati eredmények szerint csak a 3 tünetes családtag (nagyanya, egyik lánya és annak egyik fia, aki a vizsgálatot kérte) hordozott egy olyan X-kromoszómát, amelyet az egészséges családtagok közül senki másnál kimutatni nem tudtunk. Ezért nagy valószínűséggel az ezen lévő ED1-génmutációhoz köthető a betegség öröklődése a családban. Tehát a családtervező tünetes fiatal férfi fiú leszármazottai várhatóan a betegséget nem öröklik, lányai viszont obligát carrierek, amennyiben egy direkt mutációs analízis is ezt igazolja. Ez utóbbira jelenleg nincs lehetőség hazánkban.

Az arckoponya fejlődési rendellenességeinek széles spektruma változatos tünetekkel jelenik meg a szindromológiában. A magzati morfogenezisben bekövetkezett történések súlyosságukban is különböző tünettársulásokat eredményeznek. A fenotípusban megjelenő dysmorphiás jegyek összessége szindrómákra, malformációs szekvenciákra jellemző lehet. A craniofacialis terület rendellenességei etiológiai szempontból is osztályozhatók: 1. malformációk, deformációk, dysruptiók; 2. izolált anomáliák és szindrómákat jelző tünetek; 3. kromoszómális, monogénes, és teratogén rendellenességek részjelenségei. A közleményben a gyermekorvosi gyakorlatban megjelenő, változó populációs gyakoriságú szindrómák közül az ún. branchialis ív szindrómákat és a dysostosisokat tárgyaljuk, utalva a craniofacialis anomáliák heterogén genetikai hátterére. Fontos tény, hogy 500, a mai napig közölt 2500 szindrómából, már igazoltan egyetlen gén mutációjával magyarázható, és további 200 szindróma feltérképezés alatt áll. Mindamellett számos sporadikusan vagy családban halmozottan előforduló rendellenesség oka még felderítetlen.

A kiegyensúlyozott transzlokáció hordozás emelkedett kockázatot jelent az utódban kiegyensúlyozatlan transzlokáció, illetve társuló aneuploidia kialakulására. A természetes szelekció révén a kromoszómarendellenességgel sújtott magzatok nagy része spontán, illetve habitualis vetélés áldozata lesz. Egy részük méhen belül felismerésre kerül, egy részük azonban dizmorf tünetek, major- és minor anomáliák, szomatomotoros retardáció klinikai képében manifesztálódik újszülött-, csecsemő-, illetve gyermekkorban. Az intézetünk citogenetikai laboratóriumában l970. január 1. és 2005. december 31-e között sikertelen reprodukció miatt vizsgált 1950 házaspár 2,6%-ában (51/1950) igazolódott szülői kiegyensúlyozott transzlokáció hordozás. Az esetek 29,4%-ában (14/51 eset) az újszülöttnél, csecsemőnél észlelt kóros fenotípus vezetett a felismeréshez. Közleményünkben bemutatjuk a legérdekesebb eseteknél diagnosztizált kiegyensúlyozott szülői transzlokáció kariotípusát: 46,XXt(4,18)(q12.2;p16); 46,XYt(13;6)(q22.3;q34); 46,XX,t(6;11)(q23;q27); 46,XY,t(6;17)(p11.2;p25), valamint a kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletű utódoknál kialakult következményes klinikai tüneteket. Hangsúlyozzuk a kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlet oki szerepét újszülöttkori dizmorfia, major-minor anomália, szomatomotoros retradáció kialakulásában, valamint a citogenetikai vizsgálatok elvégzésének szükségességét nemcsak a betegnél, szüleinél, hanem a családtagoknál is. Kromoszóma átrendeződés észlelésekor a töréspont pontos meghatározása (G-sávozás FISH diagnosztika) az irodalmi adatok segítségével lehetővé teszi a várható fenotípus megállapítását. Genetikai tanácsadás nélkülözhetetlen a családtervezők korrekt tájékoztatásához, a családi halmozódást mutató esetek feltárásához. Ezzel hozzájárulhatunk a családban a tünetmentes kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó családtagoknál prenatalis citogenetikai vizsgálatok elvégzésével a beteg magzatok felismeréséhez, az egészséges reprodukcióhoz.

Egy több rendellenességből álló, ritka genetikai betegséget – a CHARGE-asszociációt – szeretnénk bemutatni egy esetünk kapcsán, amely a nevében foglalja a betegségre jellemző leggyakrabban előforduló tünetek kezdőbetűit (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary abnormalities, E=ear abnormalities and/or hearing loss). Choanalis atresia miatt kórházunkban kezelt betegünknél CHARGE-asszociációt igazoltunk. Felhívjuk a figyelmet a kórkép ritka előfordulására, a diagnózis felállításához szükséges kivizsgálás menetére és a betegség patomechanizmusára. A korai diagnózis felállítását fontosnak tartjuk a további gondozás, esetleges műtétek előkészítése céljából, de a prognózis szempontjából is.

A szerzők egy Apert-szindrómás újszülött esetét mutatják be. A betegnél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, ventrikuláris szeptum defektust, kemény- és lágyszájpad-hasadékot észleltek. A genetikai vizsgálat a fibroblaszt növekedési faktor receptor (FGFR)2 gén Ser252Trp mutációját igazolta, ami a diagnózist megerősítette.
A szülők vizsgálata szükséges annak eldöntésére, hogy örökölt eltérésről, vagy új mutációról van szó. Örökölt mutáció esetén a következő terhességben indokolt a prenatális genetikai vizsgálat elvégzése. A beteg gondozása komplex feladat.

A gyermekellátás alapvető része a prevenció, amelynek sikeres gyakorlását jelentős mértékben segítik a modern genetikai vizsgálatok. Dolgozatunkban egy agresszív daganatos betegség, a medullaris pajzsmirigy carcinoma örökletes formájának jellegzetességeit, megelőzési lehetőségét tekintjük át két érintett család több generációját elemezve. A multiplex endokrin neoplasia szindróma 2-es típusában az autoszomális domináns módon öröklődő daganatokat a RET-protoonkogén csírasejtes mutációi okozzák. Hazánkban is elérhető a RET-protoonkogén mutáció analízise, lehetséges az érintett betegek családtagjainak genetikai szűrése, és a génhibát hordozó családtagokban a medulláris pajzsmirigy carcinoma nagy kockázata miatt a nemzetközileg javasolt preventív thyreoidectomia elvégzése. A betegséget okozó RET-protoonkogén mutáció igazolása esetén a preventív thyreoidectomia megfelelő időben történő elvégzésével a medulláris pajzsmirigy carcinoma kialakulásának kockázata minimálisra csökkenthető.

4,5 éves kisfiú esetét ismertetik, akiben a varicella kezdetét követő második napon akutan kialakuló látásromlás, majd látásvesztés tüneteivel kétoldali neuritis nervi optici alakult ki.
48 órás iv. acyclovir előkezelés után alkalmazott 2 hetes szteroid terápia teljes gyógyulást eredményezett. A varicella szövődményeként kialakult neuritis nervi optici maradvány nélkül gyógyult.

Esetünkkel egyrészt arra szeretnénk felhívni kollégáink figyelmét, hogy a betegség különböző stádiumaiban nem mindegy, hogy mikor milyen vizsgálatokat kérünk. Betegünknél az első szerológiai vizsgálat eredménye azért lehetett negatív, mert a minta levételének időpontja még túl korai volt, a catarrhalis-fázis végére esett, amikor a szerológiai vizsgálatok még nem informatívak.
Másrészt a szamárköhögéssel, mint betegséggel, a védőoltások ellenére is számolnunk kell. Gondolnunk kell rá hosszú ideig tartó, szokásos tüneti szerekre nem szűnő, rohamokban jelentkező köhögések esetén (különösen amikor az emelkedett fehérvérsejtszámon és süllyedési értéken kívül nem találunk más eltérést a laborparaméterek között). S ez nem csupán gyermekekre vonatkozik. Felnőttek – többek között az oltottak – is áteshetnek szamárköhögésen, bár náluk a betegség általában enyhébb formában zajlik le. Gyakran lehetnek a felnőttek tünetmentes hordozók is.

A vizsgálat célja a rendszeresen terápiás célú úszásedzésen résztvevő légzőszervi betegségben szenvedő fiatalok futás-állóképességének összehasonlítása a szintén úszó, ortopédiai rendellenességben szenvedő fiatalok, illetve az edzésprogramon részt nem vevő egészséges iskolások futás-állóképességével. A felmérésben 990, 8–15 év közötti fiatal vett részt. Ebből 298 úszó, légzőszervi betegségben szenvedő (asthma bronchiale), 236 úszó, ortopédiai rendellenességben szenvedő (tartáshiba, gerincferdülés, mellkasdeformitás, lúdtalp), illetve 456 nem úszó, egészséges fiatal. A rendszeres úszásoktatásban résztvevőket a Gyene-féle, fokozatosság elvére épülő úszásmódszerrel oktatták. Fizikai állóképességüket a nem úszó egészségesek az iskolai testnevelésórán fejlesztették. A futás-állóképesség felmérésére a Cooper-tesztet használták. Mindkét úszó csoport futás-állóképessége jobbnak bizonyult az egészségesek fizikai állóképességéhez képest (úszó, légzőszervi betegségben szenvedők versus egészségesek p<0,0001, illetve úszó, ortopédiai rendellenességben szenvedők versus egészségesek p<0,0001). A két úszócsoport között nem volt szignifikáns különbség: p=0,29. Az úszó, ortopédiai rendellenességben szenvedők, valamint az egészséges fiatalok csoportjában a fiúk szignifikánsan jobban teljesítettek a leányokhoz képest: p=0,015, p=0,0007. Az úszó, légúti betegségben szenvedők csoportjában nem volt szignifikáns különbség a nemek teljesítménye között. Korcsoport szerinti elemzésnél az ortopédiai betegségben szenvedők csoportjában szignifikánsan jobban teljesítettek a 8–11 évesek a 12–15 évesekhez képest (p=0,0024). Az úszó, légzőszervi betegségben szenvedők, illetve egészségesek csoportjában nem volt kor szerinti különbség.
Az eredményekből arra lehet következtetni, hogy a rendszeres úszásterápiás programnak köszönhetően a légzőszervi és ortopédiai betegségekben szenvedő fiatalok futás-állóképessége oly mértékben javul, hogy az egészséges, nem sportoló kortársaik állóképességét is meghaladhatja.

Kevés olyan kórállapot van, amely közvetve vagy közvetlenül ne befolyásolná (természetesen negatív értelemben) a szervezet egészének a működését, beleértve a kardiorespiratorikus rendszerünket. Ez az általános megállapítás érvényes a szindromatológiai szakterület vonatkozásában is. Mivel ennek lényege éppen a többszervi érintettség, könnyen belátható, hogy a mozgásszerveket, vegetatív- és endokrin szabályozást, anyagcserét, idegrendszert vagy bármi más szervrendszeri funkciót megzavaró körülmény a légzőrendszer rendkívül összetett működésére kihat, ami leggyakrabban légúti tünetekben, panaszokban, a légzésfunkciós teljesítmény elmaradásában nyilvánul meg. Ezek lehetnek jellemző velejárói a komplex tünetegyüttesnek, de ugyanakkor, legtöbbször nem típusosak és nem specifikusak. Szindromatológiai adatbázisokban se szeri, se száma a légzőrendszert érintő manifesztációknak, mint részjelenségeknek (pl. anatómiai rendellenességek, fejlődési zavarok, vagy ciszták a tüdőben), ezek jelentősége – az alapproblémához viszonyítva – azonban majdhogynem elhanyagolható (pl. összetett kromoszóma rendellenességekben). Összeállításunkban ezúttal arra törekedtünk, hogy a gyermekpulmonológiai klinikai gyakorlatban leginkább előforduló, gyakoriságát vagy súlyosságát tekintve kiemelten kezelendő, primer vagy szekunder légzészavarok képében megmutatkozó szindrómákat mutassuk be. A válogatás egyik fő szempontja az volt, mikor kell az idejekorán történő diagnózis felállítására törekedni, és melyek azok az esetek, amikor a kórmegállapításon túl eredményes kezelés is lehetséges, akár gyógyítás, akár pedig állapotjavítás vagy a progresszió lassításának formájában. Szeretnénk, ha a gyakorló gyermekorvosok szakmai éberségét fokozni tudnánk e témának a „nagy” szindromatológiába való beillesztésével, ráirányítva a figyelmet arra is, hogy csak komplex gondozással érhető el tevékenységünk legfőbb célja: a teljes rehabilitáció. Ezen pedig ne csak az egészség visszaállítását értsük, hanem az adott kórállapotnak megfelelő optimális helyzet, a lehetőség szerinti legjobb életminőség elérését!